Detail produktu
PredictSNP 2.0
Vznik: 2015
Musil Miloš, Ing., Ph.D. (UIFS)
Štourač Jan
Zendulka Jaroslav, doc. Ing., CSc. (UIFS)
Damborský Jiří, prof. Mgr., Dr. (UMEL)
Brezovský Jan
nukleotidový polymorfismus; predikce škodlivosti mutací; SNP predikce; analýza mutací
Tentonástroj předpovídá škodlivost nukleotidových variant v kontextuvzniku a rozvoje monogenních onemocnění. Predikce jsou založenyna výsledcích existujících nástrojů: CADD, DANN, FATHMM,FunSeq2 a GWAVA. K dosažení co nejvyšší přesnosti se aplikovanákonsenzuální funkce (využívající optimální rozhodovacíprahy) liší podle kategorie varianty. Následujícíkategorievariant jsou rozpoznávány: regulační (regulatory), sestřihové(splicing), nesynonymní exonické (missense), synonymní exonické(synonymous) a nesmyslné exonické (nonsense). Evaluace na rozsáhlémdatasetu odhalila značné zlepšení přesnosti predikce připoužití tohoto přístupu oproti přesnosti jednotlivýchintegrovaných nástrojů. Webové rozhraní poskytuje snadnýpřístup k výsledkům těchto nástrojů a také k výsledkům našíkonsenzuální funkce. Rozhraní zároveň nabízí přímé vstupydo osmi databází relevantních pro vyšetřované mutace.
Nástroj je dostupný na internetové adrese:http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp2/Uživatelský manuál je dostupný na internetové adrese:http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp2/docs/userguide.pdf
Pro informace o licenčních podmínkách prosím kontaktujte: Mgr. Michaela Kavková, Výzkumné centrum informačních technologií, Fakulta informačních technologií VUT v Brně, Božetěchova 2, 612 66 Brno, 541 141 470.