Detail publikace

PredictSNP: Robust and Accurate Consensus Classifier for Prediction of Disease-Related Mutations

BENDL, J.; ŠTOURAČ, J.; ŠALANDA, O.; PAVELKA, A.; WIEBEN, E.; ZENDULKA, J.; BREZOVSKÝ, J.; DAMBORSKÝ, J. PredictSNP: Robust and Accurate Consensus Classifier for Prediction of Disease-Related Mutations. PLoS Computational Biology, 2014, vol. 10, no. 1, p. 1-11. ISSN: 1553-7358.
Název česky
PredictSNP: robustní a přesný klasifikátor pro predikci mutací asociovaných se vznikem onemocnění
Typ
článek v časopise
Jazyk
anglicky
Autoři
Bendl Jaroslav, Ing., Ph.D.
Štourač Jan
Šalanda Ondřej, Ing.
Pavelka Antonín
Wieben Eric
Zendulka Jaroslav, doc. Ing., CSc. (UIFS)
Brezovský Jan
Damborský Jiří, prof. Mgr., Dr. (UMEL)
URL
Klíčová slova

SNP, jednobodový polymorfizmus, predikce škodlivosti mutací

Abstrakt

Jednobodovýpolymorfizmus tvoří převážnou část genetických variací.Mutace v kódujících oblastech proteinu jsou často spojeny sevznikem onemocnění. Výpočetní nástroje pro predikci efektumutací se stávají důležitým pomocníkem při prvotní analýzeefektu mutací a následně i při prioritizaci mutací proexperimentální charakterizaci. V této oblasti již bylapublikována řada predikčních nástrojů. Bohužel je jejichrelevantní srovnání, a z toho plynoucí možné vylepšení,znemožněno velkým překryvem mezi jejich trénovacími datasety abenchmark datasety, což v důsledku vede ke zkresleným(nadhodnoceným) výsledkům. V rámci této studie byly vytvořenytři nezávislé benchmark datasety, z nichž byly odstraněnyvšechny duplicity a nekonzistence. Cílový benchmark dataset,obsahující přes 43 000, mutací, byl použit k objektivníevaluaci osmi zavedených predikčních nástrojů - MAPP,nsSNPAnalyzer, PANTHER, PhD-SNP, PolyPhen-1, PolyPhen-2, SIFT a SNAP.Následně bylo šest nejvýkonnějších nástrojů zkombinováno dopodoby konsenzuálního klasifikátoru zvaného PredictSNP, kterýzlepšuje přesnost predikce a odhad spolehlivosti. Vyvinutéuživatelské rozhraní tohoto meta-prediktoru umožňuje přístup kvýsledkům všech osmi integrovaných predikčních nástrojů aanalýzu doplňuje anotacemi z databází PMD a UniProt. Webovýserver a všechny vyinuté datasety jsou zdarma dostupné akademickékomunitě na http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp.

Rok
2014
Strany
1–11
Časopis
PLoS Computational Biology, roč. 10, č. 1, ISSN 1553-7358
DOI
10.1371/journal.pcbi.1003440
UT WoS
000337948500040
EID Scopus
2-s2.0-84896698938
BibTeX 
@article{BUT133482,
  author="Jaroslav {Bendl} and Jan {Štourač} and Ondřej {Šalanda} and Antonín {Pavelka} and Eric {Wieben} and Jaroslav {Zendulka} and Jan {Brezovský} and Jiří {Damborský}",
  title="PredictSNP: Robust and Accurate Consensus Classifier for Prediction of Disease-Related Mutations",
  journal="PLoS Computational Biology",
  year="2014",
  volume="10",
  number="1",
  pages="1--11",
  doi="10.1371/journal.pcbi.1003440",
  issn="1553-7358",
  url="http://www.ploscompbiol.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pcbi.1003440&representation=PDF"
}
Soubory
Nahoru