Detail publikace

SureTypeSC-a Random Forest and Gaussian mixture predictor of high confidence genotypes in single-cell data

VOGEL, I.; BLANSHARD, R.; HOFFMANN, E. SureTypeSC-a Random Forest and Gaussian mixture predictor of high confidence genotypes in single-cell data. BIOINFORMATICS, 2019, vol. 35, no. 23, p. 5055-5062. ISSN: 1367-4803.
Název česky
SureTypeSC- prediktor single-cell genotypov s vysokou mierou istoty na báze random forest a gaussovskej zmesi
Typ
článek v časopise
Jazyk
anglicky
Autoři
Vogel Ivan, Ing., Ph.D.
BLANSHARD, R.
HOFFMANN, E.
URL
Klíčová slova

single cell genotyping, Gaussian mixture model, Random Forest, SNP array

Abstrakt

Motivácia

Presné genotypovanie single-cell DNA je nevyhnutnou podmienkou pri detekcií de-novo mutácií, linkage analýze a analýze bunkovej línie. Presné genotypovanie je však náročné kvôli chybám spôsobeným celogenómovou amplifikáciou. Single cell genotypovanie jednonukleotidových polymorfizmov komplikujú dva faktory. Nedostupnosť robustného single cell datasetu s referenčným genotypoma nedostupnosť nástrojov schopných detekovať šum generovaný celogenómovou amplifikáciou. Algoritmy vytvorené na analýzu genotypu z bulk DNA sú na genotypovanie single cell nevhodné, nakoľko nesprávne vyraďujú nezanedbateľné množstvo správnych genotypov.

Výsledky

V tejto štúdii sme vytvorili databázu 28.7 millionov jednonukleotidových polymorfizmov s vysokou mierou správnosti pomocou platformy Illumina SNP bead array. Databáza bola vytvorená  zo 104 buniek z dvoch bunkových línií z repozitára Coriell. Na vytvorenie vysokokvalitného referenčného genotypu sme použili genotypy rodičov a niekoľko technických replikátov bulk DNA. Táto databáza nám umožnila navrhnúť a implementovať SureTypeSC- dvojvrstvý algoritmus strojového učenia, ktorý odfiltruje väčšinu šumu a zachová kvalitné single cell genotypy. SureTypeSC tiež dáva na výstupe mieru istoty správnosti konkrétneho genotypu pomocou bayesovskej štatistiky.

Rok
2019
Strany
5055–5062
Časopis
BIOINFORMATICS, roč. 35, č. 23, ISSN 1367-4803
DOI
10.1093/bioinformatics/btz412
UT WoS
000506808900024
EID Scopus
2-s2.0-85076331032
BibTeX 
@article{BUT163348,
  author="VOGEL, I. and BLANSHARD, R. and HOFFMANN, E.",
  title="SureTypeSC-a Random Forest and Gaussian mixture predictor of high confidence genotypes in single-cell data",
  journal="BIOINFORMATICS",
  year="2019",
  volume="35",
  number="23",
  pages="5055--5062",
  doi="10.1093/bioinformatics/btz412",
  issn="1367-4803",
  url="https://academic.oup.com/bioinformatics/article-abstract/35/23/5055/5497252?redirectedFrom=fulltext"
}
Soubory
Nahoru