Detail publikace

SureTypeSC-a Random Forest and Gaussian mixture predictor of high confidence genotypes in single-cell data

VOGEL Ivan, BLANSHARD Robert C. a HOFFMANN Eva R. SureTypeSC-a Random Forest and Gaussian mixture predictor of high confidence genotypes in single-cell data. Bioinformatics, roč. 35, č. 23, 2019, s. 5055-5062. ISSN 1367-4803. Dostupné z: https://academic.oup.com/bioinformatics/article-abstract/35/23/5055/5497252?redirectedFrom=fulltext
Název česky
SureTypeSC- prediktor single-cell genotypov s vysokou mierou istoty na báze random forest a gaussovskej zmesi
Typ
článek v časopise
Jazyk
angličtina
Autoři
Vogel Ivan, Ing. (UIFS FIT VUT)
Blanshard Robert C. (US)
Hoffmann Eva R. (KU-DK)
URL
Abstrakt

Motivácia

Presné genotypovanie single-cell DNA je nevyhnutnou podmienkou pri detekcií de-novo mutácií, linkage analýze a analýze bunkovej línie. Presné genotypovanie je však náročné kvôli chybám spôsobeným celogenómovou amplifikáciou. Single cell genotypovanie jednonukleotidových polymorfizmov komplikujú dva faktory. Nedostupnosť robustného single cell datasetu s referenčným genotypoma nedostupnosť nástrojov schopných detekovať šum generovaný celogenómovou amplifikáciou. Algoritmy vytvorené na analýzu genotypu z bulk DNA sú na genotypovanie single cell nevhodné, nakoľko nesprávne vyraďujú nezanedbateľné množstvo správnych genotypov.

Výsledky

V tejto štúdii sme vytvorili databázu 28.7 millionov jednonukleotidových polymorfizmov s vysokou mierou správnosti pomocou platformy Illumina SNP bead array. Databáza bola vytvorená  zo 104 buniek z dvoch bunkových línií z repozitára Coriell. Na vytvorenie vysokokvalitného referenčného genotypu sme použili genotypy rodičov a niekoľko technických replikátov bulk DNA. Táto databáza nám umožnila navrhnúť a implementovať SureTypeSC- dvojvrstvý algoritmus strojového učenia, ktorý odfiltruje väčšinu šumu a zachová kvalitné single cell genotypy. SureTypeSC tiež dáva na výstupe mieru istoty správnosti konkrétneho genotypu pomocou bayesovskej štatistiky.

Rok
2019
Strany
5055-5062
Časopis
Bioinformatics, roč. 35, č. 23, ISSN 1367-4803
Vydavatel
Oxford University Press
DOI
10.1093/bioinformatics/btz412
UT WoS
000506808900024
EID Scopus
2-s2.0-85076331032
BibTeX 
@ARTICLE{FITPUB12230,
   author = "Ivan Vogel and C. Robert Blanshard and R. Eva Hoffmann",
   title = "SureTypeSC-a Random Forest and Gaussian mixture predictor of high confidence genotypes in single-cell data",
   pages = "5055--5062",
   journal = "Bioinformatics",
   volume = 35,
   number = 23,
   year = 2019,
   ISSN = "1367-4803",
   doi = "10.1093/bioinformatics/btz412",
   language = "english",
   url = "https://www.fit.vut.cz/research/publication/12230"
}
Nahoru