Detail publikace

A perspective on genetic and polygenic risk scores-advances and limitations and overview of associated tools

SCHWARZEROVÁ Jana, HURTA Martin, BARTOŇ Vojtěch, LEXA Matej, WALTHER Dirk, PROVAZNÍK Valentine a WECKWERTH Wolfram. A perspective on genetic and polygenic risk scores-advances and limitations and overview of associated tools. Briefings in Bioinformatics, roč. 25, č. 3, 2024, s. 1-11. ISSN 1467-5463. Dostupné z: https://academic.oup.com/bib/article/25/3/bbae240/7676477
Název česky
Pohled na genetické a polygenické rizikové skóre - Pokroky, omezení a přehled souvisejících nástrojů
Typ
článek v časopise
Jazyk
angličtina
Autoři
Schwarzerová Jana, Ing. et Ing., MSc (FEKT VUT)
Hurta Martin, Ing. (UPSY FIT VUT)
Bartoň Vojtěch, Ing. (FEKT VUT)
Lexa Matej, Ing., Ph.D. (FI MUNI)
Walther Dirk (MPIMP)
Provazník Valentine, prof. Ing., Ph.D. (UBMI FEKT VUT)
Weckwerth Wolfram (UNIVIE)
URL
Klíčová slova

polygenní skóre rizika, genetické variace, GWAS, genomická predikce, genotyp, fenotyp

Abstrakt

Polygenetické rizikové skóre se používá k vyhodnocení náchylnosti jedince k rozvoji konkrétních onemocnění na základě jeho genetického složení, přičemž se zohledňují četné genetické odchylky. Tento článek poskytuje přehled konceptu polygenních rizikových skóre (PRS). Objasňujeme historický vývoj PRS, jejich výhody a nedostatky ve srovnání s jinými prediktivními metodami a diskutujeme jejich koncepční omezení ve světle složitosti biologických systémů. Dále uvádíme přehled publikovaných nástrojů pro výpočet PRS a souvisejících zdrojů. Různé nástroje a softwarové balíčky jsou rozděleny do kategorií podle jejich technické užitečnosti pro uživatele nebo potenciální vývojáře. Pochopení řady dostupných nástrojů a jejich omezení je zásadní pro přesné hodnocení a předpovídání rizik onemocnění, usnadnění včasných zásahů a vedení personalizovaných rozhodnutí v oblasti zdravotní péče. Kromě toho také identifikujeme potenciální nové cesty pro budoucí bioinformatické analýzy a pokroky související s PRS.

Rok
2024
Strany
1-11
Časopis
Briefings in Bioinformatics, roč. 25, č. 3, ISSN 1467-5463
Vydavatel
Oxford University Press
DOI
10.1093/bib/bbae240
BibTeX 
@ARTICLE{FITPUB13209,
   author = "Jana Schwarzerov\'{a} and Martin Hurta and Vojt\v{e}ch Barto\v{n} and Matej Lexa and Dirk Walther and Valentine Provazn\'{i}k and Wolfram Weckwerth",
   title = "A perspective on genetic and polygenic risk scores-advances and limitations and overview of associated tools",
   pages = "1--11",
   journal = "Briefings in Bioinformatics",
   volume = 25,
   number = 3,
   year = 2024,
   ISSN = "1467-5463",
   doi = "10.1093/bib/bbae240",
   language = "english",
   url = "https://www.fit.vut.cz/research/publication/13209"
}
Nahoru