Detail publikace

Integration System for Functional Annotation of Single Nucleotide Polymorphism

BENDL Jaroslav. Integration System for Functional Annotation of Single Nucleotide Polymorphism. In: Proceedings of the 18th Conference STUDENT EEICT 2012 Volume 3. Brno: Fakulta informačních technologií VUT v Brně, 2012, s. 340-344. ISBN 978-80-214-4462-1.
Název česky
Integrační systém pro anotaci funkce bodového nukleotidového polymorfismu
Typ
článek ve sborníku konference
Jazyk
angličtina
Autoři
Bendl Jaroslav, Ing. (UIFS FIT VUT)
Klíčová slova

SNP, nsSNP, predikce patogenicity, proteinové substituce

Abstrakt

Tento článek popisuje nový integrační systém pro ohodnocování nesynonymních proteinových substitucí podle jejich škodlivosti. Výpočetní jádro navrženého systému je založeno na sofistikované kombinaci výsledků vybrané podmnožiny existujících nástrojů. Váhové koeficienty pro jednotlivé nástroje jsou počítány na základě jejich konfidenčního skóre a skóre spolehlivosti nástroje, které je přiděleno podle výsledků nástroje na rozsáhlém datasetu. Validace výkonu na datasetu obsahující 5000 substitucí ukázala, že celková přesnost systému se zlepšila o 8% v porovnání s nejlepším z integrovaných nástrojů.

Rok
2012
Strany
340-344
Sborník
Proceedings of the 18th Conference STUDENT EEICT 2012 Volume 3
Konference
Student EEICT 2012, Brno, CZ
ISBN
978-80-214-4462-1
Vydavatel
Fakulta informačních technologií VUT v Brně
Místo
Brno, CZ
BibTeX 
@INPROCEEDINGS{FITPUB9928,
   author = "Jaroslav Bendl",
   title = "Integration System for Functional Annotation of Single Nucleotide Polymorphism",
   pages = "340--344",
   booktitle = "Proceedings of the 18th Conference STUDENT EEICT 2012 Volume 3",
   year = 2012,
   location = "Brno, CZ",
   publisher = "Faculty of Information Technology BUT",
   ISBN = "978-80-214-4462-1",
   language = "english",
   url = "https://www.fit.vut.cz/research/publication/9928"
}
Nahoru