Detail publikace

Integration System for Functional Annotation of Single Nucleotide Polymorphism

BENDL Jaroslav a ZENDULKA Jaroslav. Integration System for Functional Annotation of Single Nucleotide Polymorphism. ElectroScope, roč. 2012, č. 5, s. 5. ISSN 1802-4564.
Název česky
Integrační systém pro anotaci funkce bodového nukleotidového polymorfismu
Typ
článek v časopise
Jazyk
angličtina
Autoři
Bendl Jaroslav, Ing. (UIFS FIT VUT)
Zendulka Jaroslav, doc. Ing., CSc. (UIFS FIT VUT)
Klíčová slova

SNP, nsSNP, predikce patogenicity, proteinové substituce

Abstrakt

Tento článek popisuje nový integrační systém pro ohodnocování nesynonymních proteinových substitucí podle jejich škodlivosti. Výpočetní jádro navrženého systému je založeno na sofistikované kombinaci výsledků vybrané podmnožiny existujících nástrojů. Váhové koeficienty pro jednotlivé nástroje jsou počítány na základě jejich konfidenčního skóre a skóre spolehlivosti nástroje, které je přiděleno podle výsledků nástroje na rozsáhlém datasetu. Validace výkonu na datasetu obsahující 5000 substitucí ukázala, že celková přesnost systému se zlepšila o 8% v porovnání s nejlepším z integrovaných nástrojů.

Rok
2012
Strany
5
Časopis
ElectroScope, roč. 2012, č. 5, ISSN 1802-4564
Vydavatel
Západočeská univerzita v Plzni
BibTeX 
@ARTICLE{FITPUB9929,
   author = "Jaroslav Bendl and Jaroslav Zendulka",
   title = "Integration System for Functional Annotation of Single Nucleotide Polymorphism",
   pages = 5,
   journal = "ElectroScope",
   volume = 2012,
   number = 5,
   year = 2012,
   ISSN = "1802-4564",
   language = "english",
   url = "https://www.fit.vut.cz/research/publication/9929"
}
Nahoru